About Me

فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن
ماساژ- انجام ماساژ به‌طور منظم به کاهش انقباض و گرفتگی عضلات کمک کرده، و در عین حال درد ناشی از ضعف، گرفتگی و تحلیل رفتن عضلات را تسکین می‌بخشد. علاوه بر این موارد، ماساژ با تاثیری که روی عضلات منقبض شده دارد، دامنه حرکات و همچنین عملکرد عضلات را بهبود می‌بخشد. ورزش تنفسی– زمانی‌که عضلات مربوط به دستگاه تنفس ضعیف می‌شوند، استفاده از دستگاه‌هایی که به اکسیژن‌رسانی در طول شب کمک می‌کنند ضرورت دارد. این نوع بیماری نیز در بین بزرگسالان رایج بوده و معمولا ناتوانی در آزادسازی عضلات پس از انقباض آنها، مشخصه اصلی آن می‌باشد.
کودکان مبتلا به DMD اغلب توانایی راه رفتن را از دست می دهند و تا حدود 12 سالگی به ویلچر نیاز خواهند داشت. پرانتزی پا ممکن است مدت زمانی را که کودک می تواند به طور مستقل راه برود، افزایش دهد. دیستروفی عضلانی دوشن در پسران جوان بر اساس معاینه بالینی، علائم و نشانه های بروز یافته، تشخیص داده می شود. انجام بیوپسی ماهیچه نیز ممکن است برای برداشتن یک قطعه کوچک از عضله، برای بررسی زیر میکروسکوپ انجام شود.
اگر پسری در هر سنی آزمایش خون کراتین کیناس طبیعی داشته باشد، میتوان مطمئن بود که مبتلا نیست و هرگز این عارضه در او پدید نخواهد آمد. شما میتوانید با تعیین وقت قبلی با متخصصین کلینیک توانبخشی نگین آزادی از راه های تلفنی و یا آنلاین ارتباط برقرار کنید. شامل طب فیزیکی ، متخصص تغذیه ، گفتار درمانی ، متخصص فیزیوتراپی ، کادر درمانی ، متخصص نورولوژیست می باشد. برای پرسیدن سوالات پزشکی خود، می توانید به ربات تلگرام هوشمند سبزوسالم مراجعه کرده و سوالات خود را از پزشکان متخصص بپرسید.
پزشکان برای کمک به کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت در حفظ توانایی خود برای راه رفتن و حرکت، ابزارهای حرکتی را به آن‌ها توصیه می‌کنند. متخصصان با فراهم نمودن ابزارهای حرکتی و دستگاه‌های ارتز، به افراد مبتلا به تمام انواع دیستروفی عضلانی کمک می‌کنند تا با پیشرفت ضعف عضلانی، استقلال خود را حفظ کنند. ممکن است پزشک تمریناتی را به شما توصیه کند که می‌توانند به تقویت و کشش عضلاتی که تحت تاثیر بیماری دیستروفی عضلانی قرار گرفته‌اند، کمک کنند. این تمرینات برای جلوگیری از انقباض و سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل هستند که باعث محدود شدن حرکت در ناحیه آسیب دیده بدن می‌شوند. دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل عضلات بخش فوقانی دست‌ها، بخش فوقانی پاها، شانه‌ها و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند از دو سالگی تا ۴۰ سالگی در افراد مختلف آغاز شود و به طور مساوی زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
دارند این بیماری در طول نسل‌ها توسط زنان منتقل می‌شود و در مردان خانواده بروز کند. زنان ناقل به احتمال 50 درصد بیماری را به فرزندان پسر منتقل می‌کنند. سخنگوی این سازمان هم به اهمیت تایید و ارائه این دارو برای بیماران اشاره داشت.
این آزمایش بر روی تکه ای از پوششی که در هفته 11 الی 12 بارداری اطراف جنین قرار دارد انجام میشود. طبیعت این تیپ از بیماری ها( اتوزوم مغلوب) طوری هست که اگر فقط یک کپی از ژن معیوب به پسری برسد وی مبتلا خواهد شد ولی برای مبتلا شدن جنس مونث وجود دو کپی از ژن معیوب لازم است... به همین دلیل است که بیشتر بیماران مرد هستند و زنان کمتر و ندرتا مبتلا می شوند. تا سنین تقریبا 8 الی 11 سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد. با این وجود هم اکنون اشکال مدیریت بسیاری در اختیار است، که موجب تغییر عقیده میشود و در اغلب موارد معتقد هستیم، با توجه به پیچیدگی این عارضه میتوان کمک کرد. استفاده از دستگاه EMG (نوار عصب عضله)، دستگاه الکترو اکوپانچز و ازون تراپی، جهت تشخیص و درمان دردهای عضله ای و...
برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند. اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته‌است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند. دیستروفی عضلانی نامی است که به گروهی از بیماری‌های ارثی ژنتیکی اطلاق می‌شود که همگی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم همراه هستند.
در نهایت و در صورت در پیش نگرفتن روند درمان مناسب، عوارض این بیماری به مشکلات شدید تنفسی و مرگ ختم می شود. عضلات دچار ضعف هستند و فرد با مشکلاتی در زمینه حرکت و راه رفتن روبرو می شود. جالب است بدانید که این بیماری از مادر به فرزند پسر انتقال یافته و باعث بروز علائم بیماری می گردد. در حقیقت مادر با داشتن کروموزوم X ناقص، ناقل این بیماری محسوب می شود. علائم و نشانه‌های دیستروفی بیکر مشابه با دیستروفی دوشن است، اما این علائم معمولاً خفیف‌تر هستند و سرعت پیشروی آن‌ها کندتر است. این علائم معمولاً در نوجوانی بروز می‌کنند اما ممکن است حتی تا سن 20 سالگی یا بیشتر نیز بروز نکند.
دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟
گودی بیش از حد کمر مکانیسم جبرانی در پاسخ به ضعف عضلات چهار سر ران و سرینی است. علائم مشخصه دیگر DMD سودوهایپرتروفی (بزرگ‌ شدن) عضلات زبان،ساق پاها،باسن ها و شانه ها است که حوالی سن ۴ یا ۵ رخ میدهد. کاهش حجم عضلانی بطور ویژه ای در ران ها و لگن رخ میدهد و با ضعف دست ها دنبال میشود ، این میتواند موجب سختی در به حالت ایستاده آمدن شود (ایستادن سخت میشود). مهاربندهایی استخوان و عضلات که ارتز نامیده می شود، از مچ پا و عضلات ساق پا یا ممکن است تا ناحیه بالای زانو را نیز حمایت می کند. ارتزهای مچ پا گاهی اوقات برای پوشیدن در شب تجویز نیز می شوند تا پا به سمت پایین قرار نگیرد و تاندون آشیل را در حالت خوابیده کودک، به صورت کشیده نگه دارد.
داروها خیلی گران است، به کار درمانی، آب درمانی و وسایل مخصوص هم احتیاج دارند؛ بچه‌ها که به مرور سن‌شان بالا می‌رود، سنگین می‌شوند و به بالابر بیمار و ویلچر حمام احتیاج پیدا می‌کنند. برخی خانواده‌ها به خاطر هزینه‌های سنگین دارو به کلی بی‌خیال دارو دادن به بچه‌های‌شان شده‌اند. اگر اسپانسر خیری باشد که بتواند داروهای بچه‌ها را تامین کند، خیلی خوب است.
علائم اغلب این بیماری‌ها، خصوصاً در پسران، در دوران کودکی آغاز می‌شود. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت حتی توانایی راه رفتن را نیز از دست بدهند و برخی دیگر ممکن است در بلعیدن غذا و تنفس دچار مشکل شوند. هیچ روش درمان قطعی برای از بین بردن کامل بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما با دارودرمانی و انجام فیزیوتراپی می‌توان علائم ناشی از بیماری را کنترل کرد و روند پیشرفت بیماری را کندتر نمود. علائم بیماری دوشن ناتوانی در راه رفتن در سنین 1 تا 3 سالگی است . متآسفانه هنوز هیچ درمانی برای بیماری دوشن کشف نشده اما برای کاهش عوارض بیماری می توان درمان هایی انجام داد.
علت، علائم و درمان انواع بیماری دیستروفی عضلانیدوشن، بیکر
Exondys 51 به طور خاص برای بیمارانی که جهش تأیید شده ای از ژن دیستروفین به اگزون ۵۱ دارند استفاده می شود که حدود ۱۳ درصد از جمعیت مبتلا به DMD را تحت تأثیر قرار می دهد. دیستروفی عضلانی، به مجموعه ی بیش از ۳۰ نوع بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می شود که این بیماری ها باعث بروز ضعف و تحلیل عضلانی در فرد می شوند. دیستروفی عضلانی نوعی از میوپاتی است که این عارضه ماهیچه های اسکلتی را درگیر می کند.
عوارض ثانویهٔ دیستروفی عضلانی
یکی از مهمترین چیزهایی که لازم است پس از تشخیص یک پسر با دیستروفی عضلانی داچنی انجام داد، این است که بدنبال مشاوره ژنتیکی و آزمایشات مناسب برای آندسته از اعضای خانواده باشیم که در معرض خطر ناقل بودن هستند. داروهای قلبی، در صورت لزوم برای محافظت از قلب در برابر ضعف ناشی از برخی از انواع دیستروفی عضلانی. در این مقاله انواع، علت، علائم و درمان دیستروفی عضلانی بررسی شده است. درمان دوشن مطالعه تصادفی‌سازی و کنترل‌ شده با دارونما از هورمون رشد زیرپوستی در 16 شرکت‌کننده مبتلا به DMD یا BMD، پس از سه ماه درمان، افزایش توده بطن چپ را نشان داد، اما بهبود معنی‌داری در عملکرد قلب وجود نداشت. شواهد به دلیل عدم‌ دقت، غیرمستقیم بودن و محدودیت‌های مطالعه، از قطعیت بسیار پائینی برخوردار بود.
همچنین ممکن است از وسایل کمکی برای حمایت و توزیع یکنواخت وزن استفاده شود که همچنین به صاف شدن ستون فقرات و پاها کمک کند. فیزیوتراپیست ها همچنین می‌توانند با استفاده از وسایل کمکی دیگر مانند ویلچر، آتل و بریس و سایر وسایل ارتوپدی به بیماران کمک کنند تا تحرک خود را حفظ کنند. در این مرحله، تمرکز بر روی کشش اندام تحتانی خواهد بود و با پیشرفت بیماری، تمرکز روی اندام فوقانی تغییر می کند. همچنین، در طول جلسات فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن، محدودیت ها در دامنه حرکت در مفاصل دیگر کنترل می شود. در این تمرینات تمرکز بر روی کشش مچ پا ، کشش زانو و خم کردن آن و همچنین کشش عضلات ران است. هنگامی که درمان دیستروفی عضلانی دوشن توسط فیزیوتراپیست انجام می شود، ممکن است از تکنیک های دستی شامل کشش، تحرکات مفصلی و تکنیک های آزاد سازی عضلانی استفاده شود.
برای بهره مندی از توضیحات بیشتر در مورد راه های درمان بیماری های مروط به دیستروفی عضلات می توانید مقالات بعدی ما را دنبال کنید. تخمین زده می­شود با این روش 98 درصد ژنهای دیستروفین مورد شناسایی قرار گیرد. نقص در هر يک از اجزاي اين مجموعه به نوعي از ديستروفي‌ها منجر مي‌شود. پژوهشی جدید موجب افزایش امیدها برای تشخیص زودهنگام و درمان بهتر بیماری مخرب و کشنده تحلیل عضلات شده است. فیزیوتراپی یکی از شاخه های مهم علم پزشکی و مهمترین اصل توانبخشی بیماران است .

همچنین بیمار دچار مشکلات مختلف بلع مثل ورود غذا به ریه ها، سوء تغذیه و … می شود. تجربه هرکس متفاوت است، اما هرگاه که این حالت دست داد بهتر است با دیگر خانواده هایی که مشکلی شبیه شما دارند صحبت کنید. مشاور شما یا مراکز حمایت از خانواده قادر هستند در این موارد به شما کمک کنند. همچنین بعضی پسرها مشکلات یادگیری و یا رفتاری دارند، که ممکن است در این مرحله آغازعلائم باشد. همزمان با پیشرفت عارضه DMD در پسران، آنها قادر نخواهند بود مانند سایر کودکان سریع و یا طولانی راه بروند.
اگر کودک شما مبتلا به DMD است، احتمالاً قبل از ۶ سالگی اولین علائم را متوجه خواهید شد. ماهیچه‌های پاها معمولاً اولین آسیب‌دیده‌ها هستند، بنابراین احتمالاً دیرتر از سایر کودکان هم سنشان شروع به راه رفتن می‌کنند. نوع دیستروفی عضلانی "بکر" گونه خفیفتر کمبود دیستروفین است اما در حالت شدید با نوع داچنی مشترک هستند. در ابتدا ممکن است سنجش شدت در کودکان بسیار کم سن و سال، مشکل باشد اما دربسیاری از موارد این وضعیت واضح است. آزمایشهای پروتئین و ژنتیک قادر است این تمایز را بخوبی آشکار کند. آزمایشهای معتبری وجود دارند، روزی شخصی تشخیص داد که مشگلات کودکان احتمالا بخاطر یک عارضه نسبتا نادر است.
نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند.
برخی بیماری ها مانند دیستروفی عضلانی مادرزادی از بدو تولد وجود دارند. یک نوزاد گاهی عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا شل دارد. شاید متوجه شوید که کودکتان هنگام دویدن، راه رفتن یا پریدن مشکل دارد و پیشرفت بیماری حتی قلب و ریه های کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، با مراقبت جدی، برخی از افراد مبتلا به DMD تا 30 سالگی زنده می مانند. در مراحل بعدی بیماری، اکثر افراد مبتلا به DMD به مراقبت تمام وقت، برای حفظ کیفیت زندگی خود، نیاز دارند. درمان های استروئیدی نیز ممکن است عملکرد ماهیچه ها را طولانی تر کند.
این مرکز با به بهره گیری از متخصصین حرفه ای در حوزه ژنتیک ، مشاورین ژنتیک ، متخصصان زنان و متخصصین عکس برداری ، سونوگرافی و رادیولوژی در صدد بالا بردن سطح کیفیت خدمات بالینی در ایران میباشد. وستروژن اولین مرکز بالینی در دنیا میباشد که در صفر تا صد بارداری را کنترل میکند تا نوزادی با بیماری ژنتیک متولد نشود. داروهایی برای درمان مشکلات قلبی مانند مهار کننده های آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین و مسدود کننده های بتا.
بکر فعلا درمان قطعی ندارد ولی دهها درمان برای این بیماری به زودی در دسترس قرار می گیرد. “امروزه هنوز گزینه های درمانی بسیار محدودی برای پسران مبتلا به دوشن وجود دارد. اگر به دنبالی راهی برای افزایش هوش و حافظه و بهبود عملکرد مغزتان هستید، دوره تقویت هوش و تقویت حافظه دکتر مصطفی امیری را از دست ندهید. مشاوره ژنتیک آنلاین یا تلفنی با پزشکان متخصص کلینیک تخصصی ساواژنوم امکان پذیر میباشد. طبق آمار جهانی، از هر 3‌هزارو500نوزاد پسر، یک نفر به دوشن مبتلا می‌شود، یعنی ما باید حدود 5‌هزار بچه مبتلا به دوشن داشته باشیم، اما 300نفر را در انجمن ثبت کرده‌ایم و این یعنی فاجعه. ما بنا را بر این می‌گذاریم که برخی در مناطق دورافتاده و روستا هستند و آگاهی ندارند و به خاطر همین است که فکر می‌کنیم بیش از 5‌هزار نفر مبتلا به دوشن در ایران وجود داشته باشد.
معمولا به‌خاطر مسائل مالی، خانواده‌ها بی‌خیال مدرسه رفتن بچه‌ها می‌شوند، اما ما کسانی را داریم که لیسانس و فوق‌لیسانس دارند. عکس یا فیلم‌هایی همراه ببرید تا علائم نگران‌کننده را به پزشک نشان دهید. هیچ اطلاعات حیوانی یا انسانی اثرات مصرف دارو را روی تولید شیر، حضور در شیر، یا روی نوزاد شیرخوار، بررسی نکرده است. مسیر IV را قبل و بعد از تزریق دارو، با تزریق نرمال سالین شستشو دهید. ویال ها را از نظر ذرات ریز یا تغییر رنگ به خوبی بررسی کنید؛ محلول باید بصورت مایع شفاف تا کمی کدر و بدون رنگ باشد.
این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان به اسکولیوز، انحنای ناتوان‌کننده ستون فقرات به صورت بالقوه که می‌تواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی با تحلیل عضلانی است که فقط پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. کمبود پروتئین دیستروفین به این معنی است که فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند و با بافت فیبری و یا چربی جایگزین می شوند و باعث ضعیف شدن تدریجی عضله می شوند. شروع علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل کودکی معمولاً بین سنین ۲ تا ۳ است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.